Dauna sindroma tests

Lai šajās lapās izmantotu koplietošanas funkcijas, lūdzu, iespējojiet JavaScript.

Kādi ir Dauna sindroma testi?

The Dauna sindroms tas ir traucējums, kas izraisa intelektuālās attīstības traucējumus, atšķirīgas fiziskās īpašības un dažādas veselības problēmas. Tie var būt sirds defekti, Dzirdes zaudēšana un vairogdziedzera slimība . Dauna sindroms ir hromosomu traucējumu veids.



Hromosomas ir šūnu daļas, kas satur gēnus. Gēni ir DNS daļas, kas tiek mantotas no mātes un tēva un satur informāciju, kas nosaka unikālas īpašības, piemēram, augumu un acu krāsu.



  • Cilvēkiem parasti ir 46 hromosomas, kas sadalītas 23 pāros katrā šūnā.
  • Viena hromosoma katrā pārī nāk no mātes, bet otra - no tēva
  • Dauna sindroma gadījumā ir vēl viens 21. hromosomas eksemplārs
  • Papildu hromosoma maina ķermeņa un smadzeņu attīstību

Dauna sindroms, ko sauc arī par 21. trisomiju, ir visizplatītākais hromosomu traucējums Amerikas Savienotajās Valstīs.



Divās retās Dauna sindroma formās, ko sauc par mozaīkas trisomiju 21 un translokācijas trisomiju 21, papildu hromosoma neparādās visās šūnās. Cilvēkiem ar šiem sindromiem parasti ir mazāk raksturīgo pazīmju un veselības problēmu, kas saistītas ar parasto Dauna sindroma formu.

Dauna sindroma skrīninga testi parāda, vai auglim, visticamāk, ir Dauna sindroms. Cita veida testi apstiprina vai izslēdz diagnozi.



Kam tiek izmantoti testi?

Dauna sindroma testi tiek izmantoti Dauna sindroma noteikšanai vai diagnosticēšanai. Dauna sindroma skrīnings ir neliels vai nekāds risks jums vai jūsu mazulim, taču viņi nevar precīzi pateikt, vai jūsu mazulim ir Dauna sindroms.

Diagnostikas testi laikā grūtniecība var apstiprināt vai izslēgt diagnozi, bet ir zems risks izraisīt spontāns aborts .

Kāpēc man ir nepieciešams Dauna sindroma tests?

Daudzi veselības aprūpes speciālisti iesaka veikt Dauna sindroma skrīningu grūtniecēm no 35 gadu vecuma. Galvenais bērna ar Dauna sindromu riska faktors ir mātes vecums. Risks palielinās, kad sieviete noveco. Bet jums var būt arī lielāks risks, ja jums ir bijis bērns ar Dauna sindromu vai ģimenes anamnēzē ir traucējumi.



Varat arī veikt pārbaudi, lai sagatavotos, ja rezultāti rāda, ka jūsu mazulim varētu būt Dauna sindroms. Zinot to iepriekš, jūs varat dot laiku, lai plānotu veselības aprūpi un atbalsta pakalpojumus savam bērnam un ģimenei.

Bet pārbaude nav paredzēta visiem. Pirms izlemt veikt pārbaudi, padomājiet par to, kā jūs justos un ko jūs varētu darīt pēc rezultātu uzzināšanas. Jums vajadzētu apspriest savus jautājumus un bažas ar savu partneri un savu ārstu vai veselības aprūpes speciālistu.

Ja neesat pārbaudīts grūtniecības laikā vai vēlaties apstiprināt citu testu rezultātus, iesakām pārbaudīt bērnu, ja Jums ir Dauna sindroma simptomi, piemēram:

  • Izlīdzināta seja un deguns
  • Mandeļu formas acis, kas slīpi uz augšu
  • Mazas ausis un mute
  • Mazi balti plankumi acī
  • Vājš muskuļu tonuss
  • Attīstības kavēšanās

Kādi ir dažādi Dauna sindroma testu veidi?

Ir divi Dauna sindroma pārbaudes veidi: skrīnings un diagnostikas testi.

Dauna sindroma skrīnings ietver šādus testus, kas veikti grūtniecības laikā:


kappa vieglās ķēdes nesaturošs serums

    Pirmā trimestra testiTie ietver testu, kas mēra noteiktu proteīnu līmeni mātes asinīs. Ja līmenis nav normāls, tas nozīmē, ka bērnam, visticamāk, ir Dauna sindroms. Eksāmens ietver arī ultraskaņu, attēlveidošanas testu, kas pārbauda bērnu pirms tā dzimšanas, lai noteiktu Dauna sindroma pazīmes. Pārbaude tiek veikta no 10. līdz 14. grūtniecības nedēļai Otrā trimestra testi:Tie ir testi, kas arī meklē noteiktas vielas mātes asinīs, kas varētu liecināt par Dauna sindromu. Trīskāršā ekrāna testā tiek meklētas trīs dažādas vielas. To veic no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai. Četru ekrānu tests meklē četras dažādas vielas un tiek veikts no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai. Jūsu ārsts vai veselības aprūpes speciālists var pasūtīt vienu vai abus šos testus.

Ja jūsu Dauna sindroma skrīninga tests uzrāda lielāku Dauna sindroma iespējamību, iespējams, vēlēsities veikt citu testu, lai apstiprinātu vai izslēgtu diagnozi.

Dauna sindroma diagnostikas testi grūtniecības laikā:

    Amniocentēze :Paņemiet amnija šķidruma paraugu - šķidrumu, kas ieskauj augli. To parasti veic no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai Horiona villu paraugu ņemšana (CVS):Paņemiet paraugu no placentas, orgāna, kas baro augli dzemdē. To parasti veic no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai Perkutāna nabassaites asins paraugu ņemšana (PUBS):Paņemiet asins paraugu no nabassaites. PUBS nodrošina visprecīzāko Dauna sindroma diagnozi grūtniecības laikā, bet to nevar noteikt līdz grūtniecības beigām, no 18. līdz 22. nedēļai

Dauna sindroma diagnostika pēc dzimšanas:

Jūsu mazulim var būt asinsanalīze lai pārbaudītu savas hromosomas. Šis tests jums skaidri norāda, vai jūsu mazulim ir Dauna sindroms.

Kas notiek Dauna sindroma testa laikā?

Asins analīzes laikā, veselības aprūpes speciālists ar nelielu adatu ņem asins paraugu no rokas vēnas. Pēc adatas ievietošanas viņš izvelk nelielu asiņu daudzumu un ievieto mēģenē vai flakonā. Ievietojot vai noņemot adatu, jūs varat sajust vieglu diskomfortu, taču procedūra parasti ilgst mazāk nekā piecas minūtes.

Pirmā trimestra ultraskaņai, veselības aprūpes speciālists pārvieto ultraskaņas ierīci virs vēdera. Ierīce izmanto skaņas viļņus, lai pārbaudītu augli. Veselības aprūpes speciālists aplūkos augļa kakla biezumu, kas liecina par Dauna sindromu.

Amniocentēzei:

  • Jūs gulēsiet uz muguras uz eksāmenu galda.
  • Veselības aprūpes speciālists pārvietos ultraskaņas ierīci virs vēdera. Ultraskaņa izmanto skaņas viļņus, lai pārbaudītu dzemdes, placentas un mazuļa stāvokli.
  • Veselības aprūpes speciālists ievieto vēderā smalku adatu un izņem nelielu amnija šķidruma paraugu.

Horiona villu paraugu ņemšanai:

  • Jūs guļat uz muguras uz pārbaudes galda
  • Veselības aprūpes speciālists pārvieto ultraskaņas ierīci virs vēdera, lai pārbaudītu dzemdes, placentas un mazuļa stāvokli.
  • Veselības aprūpes speciālists vāc šūnas no placentas vienā no diviem veidiem: vai nu caur dzemdes kaklu ar plānu cauruli, ko sauc par katetru, vai caur vēderu ar plānu adatu.

Perkutāna nabassaites asins paraugam:

  • Jūs guļat uz muguras uz pārbaudes galda
  • Veselības aprūpes speciālists pārvieto ultraskaņas ierīci virs vēdera, lai pārbaudītu dzemdes, placentas, mazuļa un nabassaites stāvokli.
  • Veselības aprūpes speciālists ievieto nabassaitē smalku adatu un ņem nelielu asins paraugu

Vai ir kaut kas jādara, lai sagatavotos testiem?

Dauna sindroma testiem nav nepieciešama īpaša sagatavošanās. Bet jums vajadzētu runāt ar savu ārstu vai veselības aprūpes speciālistu par testu riskiem un ieguvumiem.

Vai šis tests ir apdraudēts?

Asins analīzes vai ultraskaņas risks ir minimāls. Pēc asins analīzes jūs varat sajust vieglas sāpes vai sasitumus adatas ievietošanas vietā, bet lielākā daļa simptomu ātri izzūd.

Amniocentēze, horiona villu paraugu ņemšana un nabassaites asiņu perkutānā paraugu ņemšana parasti ir ļoti drošas procedūras, taču tām ir zems spontāna aborta risks.


atšķirība starp augšējo un apakšējo gi asiņošanu

Ko nozīmē rezultāti?

Dauna sindroma skrīninga testu rezultāti var parādīties tikai tad, ja Jums ir paaugstināts bērna piedzimšanas risks ar Dauna sindromu, taču tie nevar precīzi pateikt, vai Jūsu mazulim ir Dauna sindroms. Jums var būt neparasti rezultāti, bet tomēr dzemdēt bērnu bez traucējumiem vai hromosomu defekti .

Ja jūsu Dauna sindroma skrīninga rezultāti nav normāli, varat izvēlēties veikt vienu vai vairākus diagnostikas testus.

Tas var palīdzēt runāt ar ģenētisko konsultantu pirms pārbaudes un pēc rezultātu saņemšanas. Ģenētiskais konsultants ir profesionālis, kas ir īpaši apmācīts ģenētikā un ar to saistītajos testos. Tas var palīdzēt jums saprast rezultātu nozīmi.

Uzziniet vairāk par medicīniskās pārbaudes, atsauces diapazoni un kā izprast rezultātus .

Vai man ir vēl kaut kas jāzina par Dauna sindroma testēšanu?

Audzināt bērnu ar Dauna sindromu var būt izaicinoši, bet arī izdevīgi. Palīdzības un ārstēšanas saņemšana no speciālistiem agrīnā dzīves posmā var palīdzēt jūsu bērnam pilnībā izmantot savu potenciālu. Daudzi bērni ar Dauna sindromu aug un vada veselīgu un laimīgu dzīvi.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes speciālistu un ģenētisko konsultantu par specializētu aprūpi, resursiem un atbalsta grupām cilvēkiem ar Dauna sindromu un viņu ģimenēm.

Atsauces

  1. ACOG: sieviešu veselības aprūpes ārsti [internets]. Vašingtona D.C .: Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledža; c2017. Pirmsdzemdību ģenētiskās diagnostikas testi; 2016. gada septembris [citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
  2. Amerikas grūtniecības asociācija [Internets]. Irvings (TX): Amerikas grūtniecības asociācija; c2018. Amniocentēze; [atjaunināts 2016. gada 2. septembrī; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
  3. Amerikas grūtniecības asociācija [Internets]. Irvings (TX): Amerikas grūtniecības asociācija; c2018. Chorionic Villus paraugu ņemšana: CVS; [atjaunināts 2016. gada 2. septembrī; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
  4. Amerikas grūtniecības asociācija [Internets]. Irvings (TX): Amerikas grūtniecības asociācija; c2018. Kordocentēze: perkutāna nabas asiņu paraugu ņemšana (PUBS); [atjaunināts 2016. gada 2. septembrī; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
  5. Amerikas grūtniecības asociācija [Internets]. Irvings (TX): Amerikas grūtniecības asociācija; c2018. Dauna sindroms: 21. trisomija; [atjaunināts 2015. gada jūlijā; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
  6. Amerikas grūtniecības asociācija [Internets]. Irvings (TX): Amerikas grūtniecības asociācija; c2018. Ultraskaņas sonogramma; [atjaunināts 2017. gada 3. novembrī; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
  7. Slimību kontroles un profilakses centri [Internets]. Atlanta: ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; Fakti par Dauna sindromu; [atjaunināts 2018. gada 27. februārī; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
  8. Slimību kontroles un profilakses centri [Internets]. Atlanta: ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; Ģenētiskā konsultēšana; [atjaunināts 2016. gada 3. martā; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
  9. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona: Amerikas klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. Hromosomu analīze (kariotipēšana); [atjaunināts 2018. gada 11. janvārī; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
  10. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona: Amerikas klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. Dauna sindroms; [atjaunināts 2018. gada 19. janvārī; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
  11. Dimes marts [Internets]. Baltie līdzenumi (NY): Dimes marts; c2018. Dauna sindroms; [minēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
  12. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Dauna sindroms (21. trisomija); [minēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/ Down-syndrome-trisomy-21
  13. NIH Eunice Kennedy Shriver Nacionālais bērnu veselības un cilvēka attīstības institūts (NICHD) [Internets]. Rokvila (MD): ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Dauna sindromu; [minēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 5 ekrāni]. Pieejams no: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
  14. NIH Eunice Kennedy Shriver Nacionālais bērnu veselības un cilvēka attīstības institūts (NICHD) [Internets]. Rokvila (MD): ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; Kādi ir bieži sastopamie Dauna sindroma simptomi ?; [minēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 5 ekrāni]. Pieejams no: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
  15. NIH Nacionālais cilvēka genoma izpētes institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; Hromosomu anomālijas; 2016 6. janvāris [minēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.genome.gov/11508982
  16. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; Dauna sindroms; 2018 17. jūlijs [minēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
  17. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [Internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2018. Veselības enciklopēdija: hromosomu analīze; [minēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
  18. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [Internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2018. Veselības enciklopēdija: Dauna sindroms (21. trisomija) bērniem; [minēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
  19. UW Health [Internets]. Madisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: Amniocentēze: kā tas tiek darīts; [atjaunināts 2017. gada 6. jūnijā; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 6 ekrāni]. Pieejams no: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
  20. UW Health [Internets]. Madisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: Horiona villu paraugu ņemšana (CVS): kā tas tiek darīts; [atjaunināts 2017. gada 17. maijā; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 6 ekrāni]. Pieejams no: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
  21. UW Health [Internets]. Madisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: Dauna sindroms: eksāmeni un testi; [atjaunināts 2017. gada 4. maijā; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 8 ekrāni]. Pieejams no: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
  22. UW Health [Internets]. Madisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: Dauna sindroms: Tēmas pārskats; [atjaunināts 2017. gada 4. maijā; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
  23. UW Health [Internets]. Madisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: pirmā trimestra dzemdību defektu skrīnings; [atjaunināts 2017. gada 21. novembrī; citēts 2018. gada 21. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Saistītās veselības tēmas

Saistītās medicīniskās pārbaudes

Šajā vietnē pieejamo informāciju nedrīkst izmantot kā medicīniskās aprūpes aizstājēju vai medicīnas speciālista padomu. Ja jums ir jautājumi par savu veselību, konsultējieties ar veselības aprūpes speciālistu.