Megalencefālijas-kapilāru malformācijas sindroms

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Apraksts

Megalencefālijas-kapilāru malformācijas sindroms (MCAP) ir slimība, ko raksturo vairāku ķermeņa audu aizaugšana. Tās galvenās iezīmes ir lielas smadzenes (megalencefālija) un mazu ādas asinsvadu anomālijas, ko sauc par kapilāriem (kapilāru malformācijas).



Indivīdiem ar MCAP megalencefālija izraisa neparasti lielu galvas izmēru ( ), kas parasti ir redzams dzimšanas brīdī. Pēc piedzimšanas smadzenes un galva pirmajos dzīves gados turpina strauji augt; tad izaugsme palēninās līdz normālam ātrumam, lai gan galva paliek lielāka par vidējo. Papildu smadzeņu anomālijas ir raksturīgas cilvēkiem ar MCAP; tie var ietvert lieko šķidrumu smadzenēs (hidrocefālija) un anomālijas smadzeņu struktūrā, piemēram, tās, kas pazīstamas kā Chiari malformācija un polimikrogrija . Nenormāla smadzeņu attīstība vairumā skarto personu izraisa intelektuālās attīstības traucējumus, kā arī var izraisīt krampjus vai vāju muskuļu tonusu (hipotoniju). Jo īpaši polimikrogīrija ir saistīta ar runas aizkavēšanos un grūtībām košļāt un norīt.




tālredzīgs vai tuvredzīgs

MCAP raksturīgās kapilāru anomālijas veido paplašināti kapilāri, kas palielina asins plūsmu pie ādas virsmas. Šīs malformācijas parasti izskatās kā rozā vai sarkani plankumi uz ādas. Lielākajai daļai skarto personu kapilāru malformācijas rodas uz sejas, īpaši deguna, augšlūpas un zonas starp degunu un augšlūpu (filtru). Citiem cilvēkiem ar MCAP malformācijas parādās kā plankumi, kas izplatās pa ķermeni, vai kā sarkanīgs tīklam līdzīgs raksts uz ādas (cutis marmorata).



Dažiem cilvēkiem ar MCAP pārmērīga augšana ietekmē ne tikai smadzenes, bet arī citas atsevišķas ķermeņa daļas, ko sauc par segmentālu aizaugšanu. Tas var novest pie vienas rokas vai kājas, kas ir lielāka vai garāka par otru, vai dažiem lieliem pirkstiem vai kāju pirkstiem. Dažiem skartajiem indivīdiem ir ādas saplūšana starp diviem vai vairākiem pirkstiem vai kāju pirkstiem (ādas sindaktilitāte).

MCAP papildu funkcijas var ietvert elastīgas locītavas un ādu, kas viegli stiepjas. Dažiem skartajiem indivīdiem ir mīklaina āda, jo audi zem ādas ir neparasti biezi un mīksti.



MCAP iesaistītais gēns ir saistīts arī ar vairākiem vēža veidiem. Tikai nelielam skaitam indivīdu ar MCAP ir attīstījušies audzēji (jo īpaši nieru vēža bērnības forma, kas pazīstama kā Vilmsa audzējs un bezvēža audzēji nervu sistēmā, kas pazīstami kā meningiomas).

Biežums

MCAP izplatība nav zināma. Medicīnas literatūrā ir ziņots par vismaz 150 skartajiem cilvēkiem. Tā kā bieži tiek uzskatīts, ka stāvoklis ir nepareizi diagnosticēts vai nepietiekami diagnosticēts, tas var būt biežāk nekā ziņots.

Cēloņi

MCAP izraisa mutācijas PIK3CA gēns, kas sniedz norādījumus p110 alfa (p110α) proteīna pagatavošanai. Šis proteīns ir fermenta, ko sauc par fosfatidilinozitola 3-kināzi (PI3K), viens gabals (apakšvienība), kam ir nozīme ķīmiskajā signalizācijā šūnās. PI3K signalizācija ir svarīga daudzām šūnu aktivitātēm, tostarp šūnu augšanai un dalīšanai (proliferācijai), šūnu kustībai (migrācijai) un šūnu izdzīvošanai. Šīs funkcijas padara PI3K svarīgu audu attīstībai visā ķermenī, ieskaitot smadzenes un asinsvadus.




kam paredzēts tramadols

PIK3CA gēnu mutācijas, kas iesaistītas MCAP, maina p110α proteīnu. Izmainītā apakšvienība padara PI3K nenormāli aktīvu, kas ļauj šūnām nepārtraukti augt un dalīties. Palielināta šūnu proliferācija noved pie smadzeņu, asinsvadu un citu MCAP raksturīgo orgānu un audu aizaugšanas.

MCAP ir viens no vairākiem aizaugšanas sindromiem, ieskaitot Klippel-Trenaunay sindroms , ko izraisa mutācijas PIK3CA gēns. Kopā šie apstākļi ir pazīstami kā PIK3CA -saistīts aizaugšanas spektrs (PROS).

Uzziniet vairāk par gēnu, kas saistīts ar Megalencefālijas-kapilāru malformācijas sindromu

  • PIK3CA

Mantojums

MCAP netiek mantots no vecākiem un nedarbojas ģimenēs. Cilvēkiem ar MCAP, a PIK3CA gēnu mutācija rodas nejauši vienā šūnā agrīnās attīstības stadijās pirms dzimšanas. Tā kā šūnas turpina dalīties, dažām šūnām būs mutācija, bet citām - nē. Šo šūnu maisījumu ar ģenētisku mutāciju un bez tās sauc par mozaīku.

Citi šī nosacījuma nosaukumi

  • M-CM
  • Macrocephaly cutis marmorata telangiectatica congenita
  • Makrocefālijas-kapilāru malformācijas sindroms
  • MCAP
  • MCMTC
  • Megalencephaly cutis marmorata telangiectatica congenita
  • Megalencefālija-kapilāru malformācija-polimikrogīrijas sindroms

Papildu informācija un resursi

Informācija par ģenētisko testēšanu

Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs

Pacientu atbalsta un aizstāvības resursi

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Zinātniskie raksti par PubMed

Atsauces

  • Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, Uller W, Rab R, Bovée JV, Rialon KL, Guevara CJ, Alomari AI, Greene AK, Fishman SJ, Kozakewich HP, Maclellan RA, Mulliken JB, Rahbar R, Spencer SA, Trenor CC 3rd, Upton J, Zurakowski D, Perkins JA, Kirsh A, Bennett JT, Dobyns WB, Kurek KC, Warman ML, McCarroll SA, Murillo R. Limfātiskos un citus asinsvadu malformācijas/aizaugšanas traucējumus izraisa somatiskas mutācijas PIK3CA. J Pediatrs. 2015. gada aprīlis; 166 (4): 1048-54.e1-5. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.12.069. Epub 2015, februāris 11. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Martínez-Glez V, Romanelli V, Mori MA, Gracia R, Segovia M, González-Meneses A, López-Gutierrez JC, Gean E, Martorell L, Lapunzina P. Makrocefālijas-kapilāru malformācija: 13 pacientu analīze un diagnostikas apskats kritērijiem. Am J Med Genet A. 2010. gada decembris; 152A (12): 3101-6. doi: 10.1002/ajmg.a.33514. Citāts par PubMed
  • Mirzaa GM, Conway RL, Gripp KW, Lerman-Sagie T, Siegel DH, deVries LS, Lev D, Kramer N, Hopkins E, Graham JM Jr, Dobyns WB. Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) un megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH) sindromi: divi cieši saistīti smadzeņu aizaugšanas traucējumi un patoloģiska smadzeņu un ķermeņa morfoģenēze. Am J Med Genet A. 2012. gada februāris; 158A (2): 269-91. doi: 10.1002/ajmg.a.34402. Epub 2012 6. janvāris. Citāts par PubMed
  • Mirzaa GM, Rivière JB, Dobyns WB. Megalencefālijas sindromi un aktivizējošās mutācijas PI3K-AKT ceļā: MPPH un MCAP. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013. gada maijs; 163C (2): 122-30. doi: 10.1002/ajmg.c.31361. Epub 2013, 16. aprīlis Citāts par PubMed
  • Rivière JB, Mirzaa GM, O'Roak BJ, Beddaoui M, Alcantara D, Conway RL, St-Onge J, Schwartzentruber JA, Gripp KW, Nikkel SM, Worthylake T, Sullivan CT, Ward TR, Butler HE, Kramer NA, Albrecht B, Armor CM, Armstrong L, Caluseriu O, Cytrynbaum C, Drolet BA, Innes AM, Lauzon JL, Lin AE, Mancini GM, Meschino WS, Reggin JD, Saggar AK, Lerman-Sagie T, Uyanik G, Weksberg R, Zirn B, Beaulieu CL; Reto slimību gēnu atrašana (FORGE) Canada Consortium, Majewski J, Bulman DE, O'Driscoll M, Shendure J, Graham JM Jr, Boycott KM, Dobyns WB. De novo dzimumšūnu un postzygotic mutācijas AKT3, PIK3R2 un PIK3CA izraisa saistītu megalencefālijas sindromu spektru. Nat Genet. 2012. gada 24. jūnijs; 44 (8): 934-40. doi: 10.1038/ng.2331. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
Palielināt attēlu

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk


urīnceļu sistēmas traucējumi

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.