IV tipa glikogēna uzglabāšanas slimība

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Apraksts

IV tipa glikogēna uzglabāšanas slimība (GSD IV) ir iedzimta slimība, ko izraisa sarežģīta cukura, ko sauc par glikogēnu, uzkrāšanās ķermeņa šūnās. Uzkrātais glikogēns ir strukturāli patoloģisks un pasliktina dažu orgānu un audu darbību, īpaši un . Pastāv pieci GSD IV veidi, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes, pazīmēm un simptomiem.



Nāvējošais perinatālais neiromuskulārais tips ir vissmagākā GSD IV forma, kuras pazīmes parādās pirms dzimšanas. Šķidruma pārpalikums var uzkrāties ap augli (polihidramniju) un augļa ķermenī. Ietekmētajiem augļiem ir stāvoklis, ko sauc par augļa akinēzijas deformācijas secību, kas izraisa augļa kustības samazināšanos un pēc dzemdībām var izraisīt locītavu stīvumu (artrogripozi). Zīdaiņiem ar nāvējošu perinatālo neiromuskulāro GSD IV tipu ir ļoti zems muskuļu tonuss (smaga hipotonija) un muskuļu novājēšana (atrofija). Šie zīdaiņi parasti neizdzīvo jaundzimušo periodu sirds un elpošanas muskuļu pavājināšanās dēļ.




kolostomijas maiss pilns ar kakām

Iedzimtais GSD IV muskuļu tips parasti nav redzams pirms dzimšanas, bet attīstās agrā bērnībā. Skartiem zīdaiņiem ir smaga hipotonija, kas ietekmē elpošanai nepieciešamos muskuļus. Šiem mazuļiem bieži ir , kas palielina un vājina sirds (sirds) muskuli, neļaujot sirdij efektīvi sūknēt asinis. Zīdaiņi ar iedzimtu muskuļu tipa GSD IV parasti izdzīvo tikai dažus mēnešus.



Progresējošais aknu tips ir visizplatītākā GSD IV forma. Pirmajos dzīves mēnešos skartajiem zīdaiņiem ir grūtības iegūt svaru un augt paredzētajā tempā (nespēj attīstīties) un attīstās aknu palielināšanās (hepatomegālija). Šāda veida bērniem attīstās aknu slimība, ko sauc par cirozi, kas bieži ir neatgriezeniska. Var rasties arī augsts asinsspiediens vēnā, kas piegādā asinis aknām (portāla hipertensija), un patoloģiska šķidruma uzkrāšanās vēdera dobumā (ascīts). Līdz 1 vai 2 gadu vecumam skartajiem bērniem attīstās hipotonija. Bērni ar progresējošu aknu tipa GSD IV bieži agrīnā bērnībā mirst no aknu mazspējas.

Neprogresējošam aknu tipam GSD IV ir daudz tādu pašu pazīmju kā progresējošam aknu tipam, taču aknu slimība nav tik smaga. Neprogresējošā aknu tipa gadījumā hepatomegālija un aknu slimība parasti izpaužas agrā bērnībā, bet skartajiem indivīdiem parasti neattīstās ciroze. Cilvēkiem ar šāda veida traucējumiem var būt arī hipotonija un muskuļu vājums (miopātija). Lielākā daļa šāda veida cilvēku izdzīvo līdz pilngadībai, lai gan paredzamais dzīves ilgums mainās atkarībā no pazīmju un simptomu nopietnības.



Bērnības GSD IV neiromuskulārais tips attīstās vēlā bērnībā, un to raksturo miopātija un paplašināta kardiomiopātija. Šāda veida GSD IV smagums ir ļoti atšķirīgs; dažiem cilvēkiem ir tikai neliels muskuļu vājums, bet citiem ir smaga kardiomiopātija un viņi mirst agrīnā pieaugušā vecumā.

Biežums

Tiek lēsts, ka GSD IV rodas 1 no 600 000 līdz 800 000 indivīdu visā pasaulē. IV tips veido aptuveni 3 procentus no visiem glikogēna uzglabāšanas slimības gadījumiem.

Cēloņi

Mutācijas GBE1 gēna cēlonis GSD IV. The GBE1 gēns sniedz norādījumus glikogēna sazarojošā enzīma izgatavošanai. Šis enzīms ir iesaistīts glikogēna ražošanā, kas ir galvenais ķermeņa uzkrātais enerģijas avots. GBE1 gēnu mutācijas, kas izraisa GSD IV, izraisa glikogēna sazarojošā enzīma trūkumu (deficītu). Tā rezultātā glikogēns nav pareizi veidots. Šūnās uzkrājas nenormālas glikogēna molekulas, ko sauc par poliglikozāna ķermeņiem, izraisot bojājumus un šūnu nāvi. Poliglikozāna ķermeņi uzkrājas visa ķermeņa šūnās, bet aknu šūnas un muskuļu šūnas vissmagāk ietekmē GSD IV. Glikogēna uzkrāšanās noved pie hepatomegālijas un traucē aknu darbību. Muskuļu šūnu nespēja sadalīt glikogēnu enerģijas iegūšanai noved pie muskuļu vājuma un novājēšanas.




flonase deguna aerosola blakusparādības

Parasti traucējumu smagums ir saistīts ar saražotā funkcionālā glikogēna sazarojošā enzīma daudzumu. Indivīdiem ar letālu perinatālo neiromuskulāro tipu ir tendence ražot mazāk nekā 5 procentus no izmantojamā enzīma, savukārt tiem, kuriem ir bērnības neiromuskulārais tips, var būt aptuveni 20 procenti enzīmu funkcijas. Citi GSD IV veidi parasti ir saistīti ar 5 līdz 20 procentiem darba fermentu. Tomēr šie aprēķini dažādos veidos atšķiras.

Uzziniet vairāk par gēnu, kas saistīts ar IV tipa glikogēna uzglabāšanas slimību

  • GBE1

Mantojums

Šis nosacījums ir iedzimts , kas nozīmē, ka abās gēna kopijās katrā šūnā ir mutācijas. Katra indivīda, kuram ir autosomāli recesīvs stāvoklis, vecākiem ir viena mutācijas gēna kopija, bet parasti viņiem nav slimības pazīmju un simptomu.

Citi šī nosacījuma nosaukumi

  • Amilopektinoze
  • Andersena slimība
  • Andersena glikogenoze
  • Andersena slimība
  • Filiāles trūkums
  • Nozaru enzīmu trūkums
  • Glikogēna sazarojošā enzīma trūkums
  • Glikogēna uzglabāšanas slimība IV
  • 4. tipa glikogēna uzglabāšanas slimība
  • Glikogenoze 4
  • IV tipa glikogenoze
  • GSD IV
  • GSD IV tips
  • GSD4
  • IV tipa glikogenoze

Papildu informācija un resursi

Informācija par ģenētisko testēšanu

Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs

Pacientu atbalsta un aizstāvības resursi

Pētījumi no ClinicalTrials.gov

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Zinātniskie raksti par PubMed

Atsauces

  • Assereto S, van Diggelen OP, Diogo L, Morava E, Cassandrini D, Carreira I, de Boode WP, Dilling J, Garcia P, Henriques M, Rebelo O, ter Laak H, Minetti C, Bruno C. Null mutācijas un nāvējošas iedzimtas glikogēna uzglabāšanas slimības forma IV. Biochem Biophys Res Commun. 2007 21. septembris; 361 (2): 445-50. Epub 2007, jūlijs 24. Citāts par PubMed
  • Bruno C, Cassandrini D, Assereto S, Akman HO, Minetti C, Di Mauro S. Glikogēna zarojošā enzīma deficīta neiromuskulārās formas. Acta Myol. 2007. gada jūlijs; 26 (1): 75-8. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Bruno C, van Diggelen OP, Cassandrini D, Gimpelev M, Giuffrè B, Donati MA, Introvini P, Alegria A, Assereto S, Morandi L, Mora M, Tonoli E, Mascelli S, Traverso M, Pasquini E, Bado M, Vilarinho L, van Noort G, Mosca F, DiMauro S, Zara F, Minetti C. Zarojošā enzīma deficīta klīniskā un ģenētiskā neviendabība (IV tipa glikogenoze). Neiroloģija. 2004 28. septembris; 63 (6): 1053-8. Citāts par PubMed
  • Burrow TA, Hopkin RJ, Bove KE, Miles L, Wong BL, Choudhary A, Bali D, Li SC, Chen YT. Nāvējoša iedzimta hipotonija IV tipa glikogēna uzglabāšanas slimības dēļ. Am J Med Genet A. 2006, 15. aprīlis; 140 (8): 878-82. Citāts par PubMed
  • Fernandez C, Halbert C, De Paula AM, Lacroze V, Froissart R, Figarella-Branger D, Chabrol B, Pellissier JF. IV tipa glikogenozes neletāls jaundzimušo neiromuskulārais variants ar jaunām GBE1 mutācijām. Muskuļu nervs. 2010. gada februāris; 41 (2): 269-71. doi: 10.1002/mus.21499. Citāts par PubMed
  • Magoulas PL, El-Hattab AW, Roy A, Bali DS, Finegold MJ, Craigen WJ. Izkliedēta retikuloendoteliālās sistēmas iesaistīšanās IV tipa glikogēna uzglabāšanas slimībā ar jaunu GBE1 mutāciju: gadījuma ziņojums un pārskats. Hum Pathol. 2012. gada jūnijs; 43 (6): 943-51. doi: 10.1016/j.humpath.2011.10.001. Epub 2012 februāris 2. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Tay SK, Akman HO, Chung WK, Pike MG, Muntoni F, Hays AP, Shanske S, Valberg SJ, Mickelson JR, Tanji K, DiMauro S. IV tipa glikogēna uzglabāšanas slimības letāla infantile neuromuscular prezentācija. Neiromuskulārā slimība. 2004. gada aprīlis; 14 (4): 253-60. Citāts par PubMed
Palielināt attēlu

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.