Kuņģa -zarnu trakta stromas audzējs (GIST) ir audzēja veids, kas rodas kuņģa -zarnu traktā, visbiežāk kuņģī vai tievajās zarnās. Izpētiet šī stāvokļa simptomus, mantojumu, ģenētiku....
Visa eksoma sekvencēšana un visa genoma sekvencēšana ir metodes, lai ātri identificētu ģenētiskās variācijas. Uzziniet vairāk par šīm ģenētiskās secības formām....
TERT gēns sniedz norādījumus, kā izveidot vienu fermenta komponentu, ko sauc par telomerāzi. Uzziniet par šo gēnu un ar to saistītajiem veselības stāvokļiem....
Xeroderma pigmentosum, kas plaši pazīstams kā XP, ir iedzimts stāvoklis, ko raksturo ārkārtēja jutība pret saules gaismas ultravioletajiem (UV) stariem. Izpētiet šī stāvokļa simptomus, mantojumu, ģenētiku....
Ataksija-telangiektāzija ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, imūnsistēmu un citas ķermeņa sistēmas. Izpētiet šī stāvokļa simptomus, mantojumu, ģenētiku....
Dupuitrena kontraktūru raksturo plaukstas deformācija, kurā viena vai vairāku pirkstu locītavas nevar pilnībā iztaisnot (pagarināt); viņu mobilitāte ir ierobežota ar saliektu (saliektu) pozīciju diapazonu. Izpētiet šī stāvokļa simptomus, mantojumu, ģenētiku....
mRNS vakcīnās tiek izmantots mRNS gabals, kas atbilst vīrusa proteīnam. Vakcīnas pret COVID-19 ir vienīgās mRNS vakcīnas, ko apstiprinājusi vai apstiprinājusi FDA....
Hantingtona slimība ir progresējoša smadzeņu slimība, kas izraisa nekontrolētas kustības, emocionālas problēmas un domāšanas spēju (izziņas) zudumu. Izpētiet šī stāvokļa simptomus, mantojumu, ģenētiku....
Mugurkaula muskuļu atrofija ir ģenētisks traucējums, ko raksturo kustībās izmantoto muskuļu (skeleta muskuļu) vājums un novājēšana (atrofija). Izpētiet šī stāvokļa simptomus, mantojumu, ģenētiku....
Neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude (NIPT) izmanto grūtnieces asinis, lai pārbaudītu augļa noteiktas ģenētiskas novirzes, parasti hromosomu traucējumus....
BRCA1 gēns sniedz norādījumus, lai izveidotu proteīnu, kas darbojas kā audzēja nomācējs. Uzziniet par šo gēnu un ar to saistītajiem veselības stāvokļiem....
Aldosteronu ražojošā adenoma ir bezvēža (labdabīgs) audzējs, kas attīstās virsnieru dziedzerī, kas ir mazs hormonu ražojošs dziedzeris, kas atrodas katras nieres augšpusē. Izpētiet šī stāvokļa simptomus, mantojumu, ģenētiku....
Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ko raksturo biezu, lipīgu gļotu uzkrāšanās, kas var bojāt daudzus ķermeņa orgānus. Izpētiet šī stāvokļa simptomus, mantojumu, ģenētiku....