Galdnieka sindroms

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Apraksts

Galdnieka sindroms ir stāvoklis, ko raksturo dažu galvaskausa kaulu priekšlaicīga saplūšana (kraniosinostoze), pirkstu un kāju pirkstu novirzes un citas attīstības problēmas.



Kraniosinostoze neļauj galvaskausam normāli augt, bieži piešķirot galvai asu izskatu (akrocefālija). Smagi skartiem indivīdiem galvaskausa kaulu patoloģiska saplūšana izraisa deformāciju, ko sauc par a . Kraniosinostoze var izraisīt atšķirības starp abām galvas un sejas pusēm (galvaskausa asimetrija). Galvaskausa kaulu agrīna saplūšana var ietekmēt smadzeņu attīstību un palielināt spiedienu galvaskausā (intrakraniālais spiediens). Priekšlaicīga galvaskausa kaulu saplūšana cilvēkiem ar Kārpentera sindromu var izraisīt vairākas raksturīgas sejas iezīmes. Atšķirīgās sejas iezīmes var ietvert , acu ārējie stūri, kas vērsti uz leju ( ), zemas un neparastas formas ausis, nepietiekami attīstīti augšējie un apakšējie žokļi un neparasta acu forma. Dažiem skartajiem indivīdiem ir arī zobu anomālijas, tostarp mazi primārie (piena) zobi. Bieži rodas arī redzes problēmas.



Roku un kāju pirkstu anomālijas ietver ādas saplūšanu starp diviem vai vairākiem pirkstiem vai pirkstiem ( ), neparasti īsi pirksti vai kāju pirksti ( ) vai papildu roku vai kāju pirkstiem ( ). Karpentera sindroma gadījumā ādas sindaktilija visbiežāk sastopama starp trešo (vidējo) un ceturto (gredzenveida) pirkstu, un polidaktīlija bieži notiek blakus lielajam vai otrajam pirkstam vai piektajam (rozā) pirkstam.



Cilvēkiem ar Kārpentera sindromu bieži ir intelektuālās attīstības traucējumi, kas var būt no vieglas līdz dziļām. Tomēr dažiem cilvēkiem ar šo stāvokli ir normāls intelekts. Intelektuālās invaliditātes cēlonis nav zināms, jo šķiet, ka kraniosinostozes smagums nav saistīts ar intelektuālās attīstības traucējumiem.


sāpes muguras lejasdaļā pēc kritiena sēžamvietām

Citas Karpentera sindroma iezīmes ietver aptaukošanos, kas sākas bērnībā, mīkstu izliešanu ap nabu (nabas ), dzirdes zudumu un sirds defektus. Papildu skeleta patoloģijas, piemēram, deformēti gurni, noapaļota muguras augšdaļa, kas arī izliekas uz sāniem ( ) un ceļiem, kas ir leņķī uz iekšu ( ) bieži rodas. Gandrīz visiem skartajiem vīriešiem ir dzimumorgānu anomālijas, visbiežāk nenolaistie sēklinieki (kriptorhidisms).



Dažiem cilvēkiem ar Kārpentera sindromu krūtīs un vēderā ir orgāni vai audi, kas atrodas pretējā spoguļattēla stāvoklī. Šī neparasta novietošana var ietekmēt vairākus iekšējos orgānus (situs inversus); tikai sirds (dekstrokardija), ievietojot sirdi ķermeņa labajā pusē, nevis kreisajā pusē; vai tikai sirds, mainot asins plūsmu.

Šī traucējuma pazīmes un simptomi ievērojami atšķiras pat vienas ģimenes ietvaros. Paredzamais dzīves ilgums indivīdiem ar Kārpentera sindromu ir saīsināts, bet ārkārtīgi mainīgs.

Karpentera sindroma pazīmes un simptomi ir līdzīgi citam ģenētiskam stāvoklim, ko sauc par Greiga cefalopolizindaktilijas sindromu. Pārklāšanās pazīmes, kas ietver kraniosinostozi, polidaktiliju un sirds patoloģijas, var izraisīt šo divu apstākļu kļūdainu diagnozi; precīzai diagnozei bieži nepieciešama ģenētiskā pārbaude.



Biežums

Tiek uzskatīts, ka galdnieka sindroms ir reta slimība; zinātniskajā literatūrā ir aprakstīti aptuveni 70 gadījumi.

Cēloņi

Mutācijas RAB23 vai MEGF8 gēns izraisa Kārpentera sindromu.

The RAB23 gēns sniedz norādījumus proteīna pagatavošanai, kas ir iesaistīts procesā, ko sauc , kas pārvieto proteīnus un citas molekulas šūnās maisiņveida struktūrās, ko sauc par pūslīšiem. Rab23 proteīns transportē pūslīšus no šūnu membrānas uz pareizo atrašanās vietu šūnā. Pūslīšu tirdzniecība ir svarīga materiālu transportēšanai, kas nepieciešami, lai izstrādes laikā aktivizētu signalizāciju. Piemēram, proteīns Rab23 regulē attīstības ceļu, ko sauc par eža signalizācijas ceļu, kam ir izšķiroša nozīme šūnu augšanā (proliferācijā), šūnu specializācijā un daudzu ķermeņa daļu normālā veidošanā (modelēšanā).

The MEGF8 gēns sniedz norādījumus proteīna ražošanai, kura funkcija nav skaidra. Pamatojoties uz tās struktūru, Megf8 proteīns var būt iesaistīts šūnu procesos, piemēram, šūnu salīmēšanā (šūnu saķere) un palīdzot proteīniem mijiedarboties savā starpā. Pētniekiem ir arī aizdomas, ka Megf8 proteīnam ir nozīme normālā ķermeņa modelēšanā.

Mutācijas RAB23 vai MEGF8 gēns noved pie olbaltumvielu ražošanas ar nelielu funkciju vai bez tās. Nav skaidrs, kā olbaltumvielu funkcijas traucējumi izraisa Kārpentera sindroma pazīmes, taču ir iespējams, ka nozīme ir iejaukšanās normālai ķermeņa modelēšanai. Nezināmu iemeslu dēļ cilvēki ar MEGF8 gēnu mutācijām, visticamāk, ir dekstrokardija un citas orgānu pozicionēšanas anomālijas un mazāk smaga kraniosinostoze nekā cilvēkiem ar RAB23 gēnu mutācijas.

Uzziniet vairāk par gēniem, kas saistīti ar Kārpentera sindromu

  • MEGF8
  • RAB23

Mantojums

Šis nosacījums ir iedzimts , kas nozīmē, ka abās gēna kopijās katrā šūnā ir mutācijas. Katra indivīda, kuram ir autosomāli recesīvs stāvoklis, vecākiem ir viena mutācijas gēna kopija, bet parasti viņiem nav slimības pazīmju un simptomu.

Citi šī nosacījuma nosaukumi

  • ACPS II
  • Akrocefalopolizindaktilija 2
  • Acrocephalopolysyndactyly II tips
  • Acrocephalosyndactyly, II tips
  • II tipa akrocefalosindaktilija

Papildu informācija un resursi

Informācija par ģenētisko testēšanu

Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs

Pacientu atbalsta un aizstāvības resursi

Pētījumi no ClinicalTrials.gov

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Zinātniskie raksti par PubMed

Atsauces

  • Alessandri JL, Dagoneau N, Laville JM, Baruteau J, Hébert JC, Cormier-Daire V. RAB23 mutācija lielā ģimenē no Komoru salām ar Carpenter sindromu. Am J Med Genet A. 2010. gada aprīlis; 152A (4): 982-6. doi: 10.1002/ajmg.a.33327. Citāts par PubMed
  • Hidestrand P, Vasconez H, Cottrill C. Carpenter sindroms. J Craniofac Surg. 2009. gada janvāris; 20 (1): 254-6. doi: 10.1097/SCS.0b013e318184357a. Citāts par PubMed
  • Jenkins D, Baynam G, De Catte L, Elcioglu N, Gabbett MT, Hudgins L, Hurst JA, Jehee FS, Oley C, Wilkie AO. Galdnieka sindroms: paplašināts RAB23 mutāciju spektrs un bezjēdzīgo mRNS sabrukšanas analīze. Hum Mutat. 2011. gada aprīlis; 32 (4): E2069-78. doi: 10.1002/humu.21457. Epub 2011, 8. februāris. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Jenkins D, Seelow D, Jehee FS, Perlyn CA, Alonso LG, Bueno DF, Donnai D, Josifova D, Mathijssen IM, Morton JE, Orstavik KH, Sweeney E, Wall SA, Marsh JL, Nurnberg P, Passos-Bueno MR, Vilkijs AO. RAB23 mutācijas Kārpentera sindromā nozīmē neparedzētu eža signalizācijas lomu galvaskausa šuvju attīstībā un aptaukošanās. Esmu J Hum Genet. 2007. gada jūnijs; 80 (6): 1162-70. Epub 2007 Apr 18. Erratum in: Am J Hum Genet. 2007. gada novembris; 81 (5): 1114. Josifiova, Dragana [labots uz Josifova, Dragana]. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Perlyn CA, Marsh JL. Karpentera sindroma galvaskausa dismorfoloģija: trīs skarto brāļu un māsu mācības. Plastmasas rekonstrukcijas ķirurgs. 2008. gada marts; 121 (3): 971-981. doi: 10.1097/01.prs.0000299284.92862.6c. Citāts par PubMed
  • Ramos JM, Davis GJ, Hunsaker JC 3., Balko MG. Pēkšņa nāve bērnam ar Carpenter sindromu. Lietas pārskats un literatūras apskats. Tiesu medicīna Sci Med Pathol. 2009. gada decembris; 5 (4): 313-7. doi: 10.1007/s12024-009-9128-2. Epub 2009 Nov 19. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Twigg SR, Lloyd D, Jenkins D, Elçioglu NE, Cooper CD, Al-Sannaa N, Annagür A, Gillessen-Kaesbach G, Hüning I, Knight SJ, Goodship JA, Keavney BD, Beales PL, Gileadi O, McGowan SJ, Wilkie AO. Daudzdomēnu proteīna MEGF8 mutācijas identificē Karpentera sindroma apakštipu, kas saistīts ar defektīvu lateralizāciju. Esmu J Hum Genet. 2012. gada 2. novembris; 91 (5): 897-905. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.08.027. Epub 2012, 11. oktobris. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
Palielināt attēlu

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.