Apraksts
22q11.2 dzēšanas sindroms (kas pazīstams arī ar vairākiem citiem nosaukumiem, kas uzskaitīti zemāk) ir traucējumi, ko izraisa 
no neliela 22. hromosomas gabala. Dzēšana notiek netālu no hromosomas vidus vietā, kas apzīmēta ar q11.2.
22q11.2 dzēšanas sindromam ir daudzas iespējamās pazīmes un simptomi, kas var ietekmēt gandrīz jebkuru ķermeņa daļu. Šī sindroma iezīmes ir ļoti atšķirīgas, pat starp skartajiem vienas ģimenes locekļiem. Cilvēkiem ar 22q11.2 dzēšanas sindromu parasti ir sirds patoloģijas, kas bieži rodas no dzimšanas, atkārtotas infekcijas, ko izraisa imūnsistēmas problēmas, un atšķirīgas sejas īpašības. Skartiem indivīdiem muskuļi, kas veido mutes jumtu (aukslējas), var pilnībā neaizvērties, lai gan tos nosedzošie audi to aizver, kā rezultātā rodas stāvoklis, ko sauc par submukozālu aukslēju plaisu. Nenormālas aukslējas bieži ir ļoti izliektas, un var rasties šķelšanās mīkstajā auduma atlokā, kas karājas no mutes aizmugures ( ). Submukozālās aukslēju šķeltnes var arī traucēt normālu runu, izraisot gaisu, kas izplūst no deguna runas laikā, izraisot runu ar degunu. Skartām personām var būt arī elpošanas problēmas, nieru darbības traucējumi, zems kalcija līmenis asinīs (kas var izraisīt krampjus), trombocītu skaita samazināšanās asinīs (trombocitopēnija), ievērojamas barošanas grūtības, kuņģa -zarnu trakta problēmas un dzirdes zudums. Iespējamas skeleta atšķirības, ieskaitot vieglu īso augumu un retāk mugurkaula kaulu anomālijas.
Daudziem bērniem ar 22q11.2 dzēšanas sindromu ir attīstības aizkavēšanās, tostarp aizkavēta izaugsme un runas attīstība, un dažiem ir viegla intelektuālā vai mācīšanās traucējumi. Gados vecākiem cilvēkiem ir grūtības lasīt, veikt matemātikas uzdevumus un risināt problēmas. Bērniem ar šo stāvokli bieži nepieciešama palīdzība, mainot un pielāgojot savu uzvedību, reaģējot uz situācijām. Turklāt skartajiem bērniem ir lielāka iespēja nekā bērniem bez 22q11.2 dzēšanas sindroma uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) un attīstības apstākļi, piemēram autisma spektra traucējumi kas ietekmē komunikāciju un sociālo mijiedarbību.
kas ir līdzsvara pārbaude
Tā kā 22q11.2 dzēšanas sindroma pazīmes un simptomi ir tik dažādi, dažādas pazīmju grupas kādreiz tika aprakstītas kā atsevišķi apstākļi. Ārsti nosauca šos apstākļus par DiGeorge sindromu, velocardiofacial sindromu (sauktu arī par Shprintzen sindromu) un konotrunālās anomālijas sejas sindromu. Turklāt dažiem bērniem ar 22q11.2 dzēšanu tika diagnosticēta autosomāli dominējošā forma Opitz G / BBB sindroms un Keilera kardiofaciālais sindroms. Kad tika identificēts šo traucējumu ģenētiskais pamats, ārsti noteica, ka tie visi ir daļa no viena sindroma ar daudzām iespējamām pazīmēm un simptomiem. Lai izvairītos no neskaidrībām, šo stāvokli parasti sauc par 22q11.2 dzēšanas sindromu - aprakstu, kas balstīts uz tā ģenētisko cēloni.
Biežums
22q11.2 dzēšanas sindroms skar aptuveni 1 no 4000 cilvēkiem. Tomēr stāvoklis faktiski var būt biežāks nekā šis aprēķins, jo ārstiem un pētniekiem ir aizdomas, ka tas ir nepietiekami diagnosticēts tā mainīgo īpašību dēļ. Nosacījums var nebūt identificēts cilvēkiem ar vieglām pazīmēm un simptomiem, vai arī to var sajaukt ar citiem traucējumiem ar funkciju pārklāšanos.
Cēloņi
Lielākā daļa cilvēku ar 22q11.2 dzēšanas sindromu ir apmēram 3 miljoni DNS celtniecības bloku ( ) vienā 22. hromosomas eksemplārā katrā šūnā. Šajā reģionā ir 30 līdz 40 gēnu, no kuriem daudzi nav labi raksturoti. Nelielai daļai skarto personu tajā pašā reģionā ir īsāka dzēšana. Šis stāvoklis tiek raksturots kā blakus esošs gēnu dzēšanas sindroms, jo tas rodas, zaudējot daudzus tuvus gēnus.
kāpēc man sāp apakšstilbi ejot
Pētnieki strādā, lai identificētu visus gēnus, kas veicina 22q11.2 dzēšanas sindroma pazīmes. Viņi ir noteikuši, ka konkrēta gēna zudums 22. hromosomā, TBX1 , iespējams, ir atbildīga par daudzām sindroma raksturīgajām pazīmēm (piemēram, sirds defektiem, , atšķirīgas sejas īpašības, dzirdes zudums un zems kalcija līmenis). Daži pētījumi liecina, ka šī gēna dzēšana var veicināt arī uzvedības problēmas. Cita gēna zudums, COMT , tajā pašā 22. hromosomas reģionā var arī palīdzēt izskaidrot paaugstinātu uzvedības problēmu un garīgo slimību risku. Papildu gēnu zaudēšana izdzēstajā reģionā, iespējams, veicina 22q11.2 dzēšanas sindroma dažādās iezīmes.
kā ārstēt ādas infekciju
Uzziniet vairāk par gēniem un hromosomām, kas saistītas ar 22q11.2 dzēšanas sindromu
- COMT
- TBX1
- 22. hromosoma
Mantojums
Tiek apsvērta 22q11.2 dzēšanas sindroma mantošana jo vienā 22. hromosomas eksemplārā katrā šūnā ir pietiekami, lai izraisītu stāvokli. Tomēr vairums 22q11.2 dzēšanas sindroma gadījumu nav iedzimti. Dzēšana visbiežāk notiek kā nejaušs notikums reproduktīvo šūnu (olšūnu vai spermas) veidošanās laikā vai agrīnā augļa attīstībā. Ietekmētajiem cilvēkiem parasti nav traucējumu savā ģimenē, lai gan viņi var nodot šo stāvokli saviem bērniem. Apmēram 10 procentos gadījumu persona ar šo stāvokli 22. hromosomā no vecākiem. Mantojuma gadījumos var tikt ietekmēti arī citi ģimenes locekļi.
Citi šī nosacījuma nosaukumi
- 22q11.2DS
- Autosomāli dominējošais Opitz G/BBB sindroms
- CATCH22
- Cayler kardiofaciālais sindroms
- Konotrunkālās anomālijas sejas sindroms (CTAF)
- Dzēšanas 22q11.2 sindroms
- DiGeorge sindroms
- Sedlackova sindroms
- Shprintzen sindroms
- VCFS
- Velo-kardio-sejas sindroms
- Velokardiofaciālais sindroms
Papildu informācija un resursi
Informācija par ģenētisko testēšanu
- Ģenētiskās testēšanas reģistrs: DiGeorge secība
- Ģenētiskās pārbaudes reģistrs: Opitz GBBB sindroms, II tips
- Ģenētisko pārbaužu reģistrs: Shprintzen sindroms
Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs
Pacientu atbalsta un aizstāvības resursi
Pētījumi no ClinicalTrials.gov
Gēnu un slimību katalogs no OMIM
Zinātniskie raksti par PubMed
Atsauces
- Antshel KM, Kates WR, Roizen N, Fremont W, Shprintzen RJ. 22q11.2 dzēšanas sindroms: ģenētika, neiroanatomija un kognitīvās/uzvedības iezīmes. Bērnu neiropsihols. 2005. gada februāris; 11 (1): 5-19. Pārskats. Citāts par PubMed
- Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, Digilio MC, Goldenberg P, Habel A, Marino B, Oskarsdottir S, Philip N, Sullivan K, Swillen A, Vorstman J; Starptautiskais 22q11.2 dzēšanas sindroma konsorcijs. Praktiskas vadlīnijas pacientu ar 22q11.2 dzēšanas sindromu ārstēšanai. J Pediatrs. 2011. gada augusts; 159 (2): 332-9. E1. doi: 10.1016/j.jpeds.2011.02.039. Epub 2011 12. maijs. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
- Fine SE, Weissman A, Gerdes M, Pinto-Martin J, Zackai EH, McDonald-McGinn DM, Emanuel BS. Autisma spektra traucējumi un simptomi bērniem ar molekulāri apstiprinātu 22q11.2 dzēšanas sindromu. J Autisma attīstības traucējumi. 2005. gada augusts; 35 (4): 461-70. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
- McDonald-McGinn DM, Gripp KW, Kirschner RE, Maisenbacher MK, Hustead V, Schauer GM, Keppler-Noreuil KM, Ciprero KL, Pasquariello P Jr, LaRossa D, Bartlett SP, Whitaker LA, Zackai EH. Kraniosinostoze: vēl viena 22q11.2 dzēšanas sindroma iezīme. Am J Med Genet A. 2005, 1. augusts; 136A (4): 358-62. Citāts par PubMed
- McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Dzēšanas sindroms. 1999 23. septembris [atjaunināts 2020. gada 27. februārī]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, redaktori. GeneReviews® [Internets]. Sietla (WA): Vašingtonas universitāte, Sietla; 1993.-2021. Pieejams vietnē http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/ Citāts par PubMed
- McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. 22q11.2 hromosomas dzēšanas sindroms (DiGeorge sindroms/velocardiofacial sindroms). Medicīna (Baltimora). 2011. gada janvāris; 90 (1): 1-18. doi: 10.1097/MD.0b013e3182060469. Pārskats. Citāts par PubMed
- Paylor R, Glaser B, Mupo A, Ataliotis P, Spencer C, Sobotka A, Sparks C, Choi CH, Oghalai J, Curran S, Murphy KC, Monks S, Williams N, O'Donovan MC, Owen MJ, Scambler PJ, Lindsija E. Tbx1 haploinsufficiency ir saistīta ar uzvedības traucējumiem pelēm un cilvēkiem: ietekme uz 22q11 dzēšanas sindromu. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006. gada 16. maijs; 103 (20): 7729-34. Epub 2006, 9. maijs. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
- Robins NH, Shprintzen RJ. Dzēšanas klīniskā spektra definēšana 22q11.2. J Pediatrs. 2005. gada jūlijs; 147 (1): 90-6. Citāts par PubMed
- Shprintzen RJ. Velo-kardio-sejas sindroms: 30 gadu pētījums. Dev Disabil Res Rev. 2008; 14 (1): 3-10. doi: 10.1002/ddrr.2. Pārskats. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
- Solot CB, Pārdod D, Mayne A, Baylis AL, Persson C, Jackson O, McDonald-McGinn DM. Runas valodas traucējumi 22q11.2 dzēšanas sindromā: paraugprakse diagnostikai un vadībai. Am J Speech Lang Pathol. 2019. gada 9. augusts; 28 (3): 984-999. doi: 10.1044/2019_AJSLP-16-0147. Epub 2019 jūlijs 22. Pārskats. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
- Sullivan KE. 22q11.2 hromosomas dzēšanas sindroma un DiGeorge sindroma klīniskais, imunoloģiskais un molekulārais spektrs. Curr Opin Alerģijas klīnika Immunol. 2004. gada decembris; 4 (6): 505-12. Pārskats. Citāts par PubMed
- Vorstman JAS, Morcus MEJ, Duijff SN, Klaassen PWJ, Heineman-de Boer JA, Beemer FA, Swaab H, Kahn RS, van Engeland H. . J Am Acad bērnu pusaudžu psihiatrija. 2006. gada septembris; 45 (9): 1104-1113. doi: 10.1097/01.chi.0000228131.56956.c1. Citāts par PubMed
- Yagi H, Furutani Y, Hamada H, Sasaki T, Asakawa S, Minoshima S, Ichida F, Joo K, Kimura M, Imamura S, Kamatani N, Momma K, Takao A, Nakazawa M, Shimizu N, Matsuoka R. Loma TBX1 cilvēka del22q11.2 sindromā. Lancet. 2003 25. oktobris; 362 (9393): 1366-73. Citāts par PubMed
Paliec pieslēdzies
Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IETSaistītās veselības tēmas
MEDICĪNAS enciklopēdija
Izpratne par ģenētiku
- Kāda ir ģenētiskā stāvokļa prognoze?
- Kā gēnu varianti var ietekmēt veselību un attīstību?
- Ko tas nozīmē, ja šķiet, ka manā ģimenē rodas traucējumi?
- Kādi ir dažādi veidi, kā ģenētisko stāvokli var mantot?
- Kā tiek ārstēti vai pārvaldīti ģenētiskie apstākļi?
Atrunas
MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.
Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk
Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.
